A anemia falciforme é uma doença relacionada a uma alteração genética. Para manifestar a doença, um indivíduo deve herdar genes tanto do pai quanto da mãe.
Com base nas informações e nos conhecimentos básicos de hereditariedade, a análise de aspectos genéticos da anemia falciforme e sua transmissão permite afirmar:
A alteração genética compromete a constituição cromossômica dos indivíduos afetados, alterando o seu cariótipo.
Indivíduos falcêmicos apresentam anemia grave em virtude da falta de expressão dos genes para as cadeias alfa e beta da hemoglobina.
Um casal de portadores do traço falcêmico apresenta probabilidade nula de ter filhos afetados.
Considerando a manifestação sistêmica da doença, o seu padrão de herança deve ser considerado recessivo.
Uma mutação silenciosa de efeito dominante constitui a base genética da anemia falciforme.