A anemia falciforme é uma doença relacionada a uma alteração genética. Para manifestar a doença, um indivíduo deve herdar genes tanto do pai quanto da mãe.
A análise da anemia falciforme, sob a perspectiva da biologia molecular e celular, permite afirmar:
As cadeias polipeptídicas que compõem a molécula de hemoglobina S são todas derivadas da mesma informação genética, não requerendo retirada de íntrons
A doença falciforme é consequência de erro no processo de tradução da mensagem genética em estágios iniciais da diferenciação de eritrócitos.
A presença de hemoglobina anormal (Hb S) em hemácias tem efeitos restritos à morfologia da célula.
Uma consequência da deformação das hemácias é a obstrução de capilares, comprometendo a circulação sanguínea com repercussões sistêmicas.
Hemácias contendo moléculas de hemoglobina alterada assumem a forma falcizada no momento da hematose, ao nível dos alvéolos pulmonares.