UniAtenas 2018/1
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. A figura abaixo mostra a mutação responsável pela doença
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Sobre a anemia falciforme, marque a alternativa incorreta:
A anemia falciforme é uma condição mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, a anemia esta presente em cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda. A doença é grave, não tem cura, mas pode ser precocemente detectada pelo Teste do Pezinho para que o tratamento e o acompanhamento da pessoa afetada sejam iniciados o mais breve possível.
O traço falcêmico é uma condição na qual a pessoa, apesar de não apresentar anemia em exame de rotina (hemograma), carrega consigo algumas hemoglobinas anormais, chamadas “hemoglobinas S”.
Ao considerar pessoas com traço falcêmico com genótipo (AS), pessoas normais (AA) e pessoas com a anemia (SS), no cruzamento de um casal, ambos com traço falcêmico, eles terão 1/4 de probabilidade de ter uma criança com anemia falciforme.
A mutação que dá origem a hemoglobina S afeta apenas um códon da molécula de DNA, mas esta alteração no códon provoca também a alteração em dois aminoácidos da molécula da proteína hemoglobina.
A mutação que dá origem a anemia falciforme pode ser classificada como uma mutação gênica por substituição de bases.
Resolução
Para descobrir qual alternativa é incorreta é preciso confrontar cada afirmação com o que já se conhece sobre a anemia falciforme (AF):
- Natureza da mutação – AF resulta de uma substituição de uma única base no gene que codifica a cadeia β da hemoglobina (HBB): troca de A por T na posição 17 do éxon 1, mudando o códon GAG (ácido glutâmico) para GTG (valina).
- Consequência na proteína – Esse códon alterado muda apenas um aminoácido (Glu → Val) na posição 6 da cadeia β. Todo o restante da proteína permanece inalterado.
- Padrão de herança – Autossômica recessiva. Indivíduo SS (doente), AS (portador – traço falcêmico), AA (normal). Cruzamento AS × AS gera: 25 % AA, 50 % AS, 25 % SS.
- Distribuição populacional – Mais frequente em afrodescendentes; miscigenação faz o alelo S aparecer em outras etnias.
Analisando as alternativas:
A – Todas as informações estão corretas (maior prevalência em negros, 8 % portadores no Brasil, detecção pelo Teste do Pezinho, ausência de cura definitiva). A alternativa é verdadeira.
B – O traço falcêmico (AS) realmente não causa anemia no hemograma de rotina e o indivíduo carrega hemoglobina S. A alternativa é verdadeira.
C – Cruzamento AS × AS → 25 % SS. Portanto, a probabilidade de 1/4 está correta. A alternativa é verdadeira.
D – Diz que a mutação altera apenas um códon, mas que provoca alteração em dois aminoácidos da hemoglobina. Isso é falso: muda-se somente um aminoácido (Glu → Val). A alternativa é, portanto, incorreta.
E – De fato trata-se de uma mutação gênica por substituição de bases (mutação pontual). A alternativa é verdadeira.
Logo, a alternativa D é a única incorreta.
Dicas
Erros Comuns
- Mutação pontual (substituição de bases): troca de um único nucleotídeo no DNA.
- Códon: trinca de bases que especifica um aminoácido.
- Hemoglobina S: forma anormal resultante da mutação no gene HBB; a substituição Glu→Val torna a hemoglobina menos solúvel, favorecendo a polimerização em baixa tensão de O2.
- Herança autossômica recessiva: duas cópias do alelo mutante (SS) para manifestação da doença; heterozigotos (AS) são portadores.
- Probabilidades de cruzamento AS × AS → 25 % SS, 50 % AS, 25 % AA.
